Farmacogenetica is de studie naar erfelijke aanleg voor het metaboliseren van geneesmiddelen

02 

WHEN IT COMES TO MEDICINE,
ONE SIZE DOES NOT FIT ALL

Op dit moment zijn er al meer dan 100 geneesmiddelen (dit aantal blijft groeien) waarvoor een doseringsadvies is opgesteld op basis van farmacogenetica, zie ook PharmGKB.
Een aantal voorbeelden:

  • Psychofarmaca:
    amitriptyline (CYP2D6), atomoxetine (CYP2D6), citalopram (CYP2C19), clomipramine (CYP2D6), doxepine (CYP2D6), escitalopram (CYP2C19), nortriptyline (CYP2D6), venlafaxine (CYP2D6)
  • Antilipaemica:
    atorvastatine (SLCO1B1), simvastatine (SLCO1B1)
  • Antitrombotica:
    clopidogrel (CYP2C19)
  • Pijnstilling:
    codeïne (CYP2D6), oxycodon (CYP2D6), tramadol (CYP2D6)

03 

MEDICIJNEN
VAN HET LICHAAM
 

Geneesmiddelen worden in de lever afgebroken door verschillende enzymen. Sommige patiënten hebben van een bepaald enzym te weinig of juist te veel. Dit is erfelijk bepaald en heeft invloed op de manier waarop een geneesmiddel in de lever wordt afgebroken. Deze patiënten hebben dan een hogere of lagere dosering dan andere patiënten nodig. Hierdoor kunnen ernstige bijwerkingen of kan onvoldoende werking van het geneesmiddel voorkomen worden.

Met het farmacogenetisch rapport kan een apotheker in samenspraak met de arts de dosering aanpassen of een ander geneesmiddel verstrekken. In het farmacogenetisch rapport staat per enzym of de patiënt een snelle of langzame metaboliseerder is.

Er zijn vier uitslagen mogelijk:

  • Poor metaboliser (PM)
    Het enzym is er niet of werkt heel langzaam.
  • Intermediate metaboliser (IM)
    Het enzym werkt langzamer dan bij de meeste mensen.
  • Extensive metaboliser (EM)
    Het enzym is normaal. De meeste mensen hebben deze variant.
  • Ultrarapid metaboliser (UM)
    Het enzym werkt sneller dan bij de meeste mensen.
Back to top