01
WAT IS
FARMACOGENETICA?
Het onderzoeksgebied Farmacogenetica bekijkt hoe de genetische achtergrond van een patiënt bijdraagt aan de werking van een medicijn. Wanneer rekening wordt gehouden met het DNA-profiel, kan het medicijn en de dosering beter worden afgestemd op de individuele patiënt. Dit zorgt voor een veiligere en effectievere farmacotherapie.
Iedereen heeft een uniek genetisch profiel. Vanwege verschillen in DNA kunnen sommige patiënten bijvoorbeeld meer last hebben van bijwerkingen van een bepaald medicijn dan anderen. Het middel kan ook minder effectief werken. Momenteel houden zorgverleners nog onvoldoende rekening met deze individuele kenmerken van patiënten.
02
WHEN IT COMES TO MEDICINE,
ONE SIZE DOES NOT FIT ALL
Op dit moment zijn er al meer dan 100 geneesmiddelen (dit aantal blijft groeien) waarvoor een doseringsadvies is opgesteld op basis van farmacogenetica, zie ook PharmGKB.
Een aantal voorbeelden:
- Psychofarmaca:
amitriptyline (CYP2D6), atomoxetine (CYP2D6), citalopram (CYP2C19), clomipramine (CYP2D6), doxepine (CYP2D6), escitalopram (CYP2C19), nortriptyline (CYP2D6), venlafaxine (CYP2D6) - Antilipaemica:
atorvastatine (SLCO1B1), simvastatine (SLCO1B1) - Antitrombotica:
clopidogrel (CYP2C19) - Pijnstilling:
codeïne (CYP2D6), oxycodon (CYP2D6), tramadol (CYP2D6)
03
MEDICIJNEN
VAN HET LICHAAM
Geneesmiddelen worden in de lever afgebroken door verschillende enzymen. Sommige patiënten hebben van een bepaald enzym te weinig of juist te veel. Dit is erfelijk bepaald en heeft invloed op de manier waarop een geneesmiddel in de lever wordt afgebroken. Deze patiënten hebben dan een hogere of lagere dosering dan andere patiënten nodig. Hierdoor kunnen ernstige bijwerkingen of kan onvoldoende werking van het geneesmiddel voorkomen worden.
Met het farmacogenetisch rapport kan een apotheker in samenspraak met de arts de dosering aanpassen of een ander geneesmiddel verstrekken. In het farmacogenetisch rapport staat per enzym of de patiënt een snelle of langzame metaboliseerder is.
Er zijn vier uitslagen mogelijk:
- Poor metaboliser (PM)
Het enzym is er niet of werkt heel langzaam. - Intermediate metaboliser (IM)
Het enzym werkt langzamer dan bij de meeste mensen. - Extensive metaboliser (EM)
Het enzym is normaal. De meeste mensen hebben deze variant. - Ultrarapid metaboliser (UM)
Het enzym werkt sneller dan bij de meeste mensen.
